Ứng dụng

1. Xét nghiệm PGS là gì?

PGS (Preimplantation Genetic Screening) hay PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) là xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi – phát hiện những bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho phôi để tăng tỉ lệ thành công cho các ca thụ tinh nhân tạo IVF, giúp nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền

2. Lợi ích của PGS là gì?

• Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
• Giúp giảm số lần thực hiện IVF
• Tăng tỉ lệ thành công khi chuyển phôi
• Tăng tỉ lệ mang thai thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
• Tăng khả năng đậu thai và sinh con khỏe mạnh

3. Ai cần làm PGS?

• Tiền sử thất bại làm tổ (IVF thất bại nhiều lần ≥ 3 lần)
• Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần (đặc biệt là trường hợp liên tiếp ≥ 2 lần)
• Người có bất thường về nhiễm sắc thể
• Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.
• Tuổi của người mẹ cao (≥ 35 tuổi)
• Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh nặng – mất đoạn AZF)

4. Ưu điểm của PGS so với các phương pháp sàng lọc trước chuyển phôi khác

CHÍNH XÁC

• Độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,99%

TOÀN DIỆN

• Sàng lọc toàn bộ 23 nhiễm sắc thể và các vi mất đoạn
• Chỉ ra được 130 hội chứng liên quan đến thêm/ mất đoạn nhiễm sắc thể

HIỆU QUẢ

• Tăng tỷ lệ mang thai và sinh ra em bé khỏe mạnh đối với các cặp vợ chồng làm IVF
• Tỉ lệ mang thai sau thi làm thụ tinh nhân tạo

1. Phân mảnh DNA tinh trùng là gì?
Phân mảnh DNA tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam. Tuy nhiên, bất thường này không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh DNA tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.
Theo thống kê:
10-15% Nam giới có khả năng bị vô sinh
50% Nguyên nhân gây vô sinh xuất phát từ nam giới
20% Trường hợp vô sinh do đứt gãy DNA tinh trùng
2. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng là gì?
Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng giúp kiểm tra chất lượng tinh trùng do việc đứt gãy nhiễm sắc thể, thông qua chỉ số DFI (DNA Fragmentation Index – tỉ lệ đứt gãy DNA tinh trùng):
Theo thống kê:
DFI < 15% Bình thường
DFI < 30% Phân mảnh trung bình
DFI ≥ 30% Phân mảnh nhiều
Nếu nam giới có DFI ≥ 30% thì hiệu quả của IUI giảm xuống 16% đến 4% hoặc thấp hơn
3. Ý nghĩa của xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng
Việc xác định được mức độ phân mảnh DNA tinh trùng giúp cho bác sĩ sản khoa đưa ra lời khuyên và phác đồ điều trị phù hợp cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn.
15% ≤ DFI ≤ 30% Tiến hành IUI
DFI > 30% Tiến hành IVF/ICSI
4. Ai nên làm xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?
– Cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn không tìm ra nguyên nhân ngay cả khi chỉ số tinh dịch đồ bình thường
– Cặp vợ chồng tiến hành IUI, IVF thất bại nhiều lần
– Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu liên tiếp (từ 2 lần trở lên), thai bị dị tật
– Nam giới xét nghiệm có kết quả số lượng tinh trùng di động ít hoặc có hình dạng bình thường ít
– Nam giới trên 40 tuổi
– Nam giới có tiền sử nhiễm khuẩn tiết niệu, cuộc sống căng thẳng, ung thư, sử dụng rượu bia, ma túy, tiếp xúc với hóa chất độc hại, từng phẫu thuật giãn tĩnh mạch thừng tinh,…

An Bình cung cấp giải pháp công nghệ phát hiện đột biến các gene đích phổ biến đã có thuốc đích chỉ định dựa trên công nghệ dd PCR trên lượng lớn gene cho mẫu sinh thiết mô đặc và đặc biệt có đầy đủ gene đích phổ biến trên mẫu sinh thiết lỏng – hướng đi mới trong xét nghiệm với các ưu điểm:

• Đạt chứng chỉ CE-IVD
• Độ nhạy: 0,2%
• Số lượng gene đích rộng: EGFR, KRAS, BRAF, NRAS, ROS1, EML4-ALK, PI3KA, ….
• Sinh thiết lỏng hạn chế xâm lấn, khắc phục yếu điểm chọc sai, chọc thiếu lượng mẫu sinh thiết…
• Giá thành cạnh tranh

An Bình cung cấp giải pháp công nghệ phát hiện đột biến các gene đích phổ biến đã có thuốc đích chỉ định dựa trên công nghệ NGS trên lượng lớn gene cho mẫu sinh thiết mô đặc và đặc biệt có ba gene đích phổ biến trên mẫu sinh thiết lỏng – hướng đi mới trong xét nghiệm với các ưu điểm:

• Độ phủ cao
• Chất lượng cao
• Số lượng gene đầy đủ
• Mẫu mô hoặc mẫu Sinh thiết lỏng hạn chế xâm lấn, khắc phục yếu điểm chọc sai, chọc thiếu lượng mẫu sinh thiết…
• Giá thành cạnh tranh
• Đầy đủ cho các loại ung thư phổ biến: Phổi, Đại trực tràng, Vú, Mô đặc,....

Bệnh ung thư máu là bệnh lý xảy ra khi các tế bào bị ung thư hóa, nhân lên rất nhanh và nếu không được điều trị kịp thời sẽ ứ động trong tủy xương. Đây là loại ung thư có diễn biến nhanh và phức tạp, nếu không phát hiện kịp thời có thể dẫn tới tử vong (6).