Hệ thống Bio chip tự động xét nghiệm bản đồ gen OGM

- ỨNG DỤNG 

* Rối loạn di truyền hiếm
Phát hiện biến thể cấu trúc trên toàn bộ
bộ gen ở độ phân giải cao hơn 10.000
lần so với phương pháp truyền thống
(karyotyping).
* Cell Bioprocessing Quality Control
Phát hiện gen chuyển và xác định những
thay đổi gen không mong muốn được đưa
vào nuôi cấy tế bào.

* Ung thư máu
Phát hiện tất cả các CNV và dung
hợp trên toàn bộ gen.

* Nghiên cứu khối u rắn
Phát hiện sự sắp xếp lại soma trong
các khối u không đồng nhất ở tỷ lệ
alen biến thể 5%.

* Khám phá và trị liệu gen
Xác định các gen quan tâm, vị trí của chúng
và cách biến thể cấu trúc tác động đến chúng
để phát triển liệu pháp hiệu quả.

* Ghép nối OGM với giải trình tự
Đạt được kết quả gọi biến thể toàn diện
hơn bằng cách kết hợp giải trình tự cho
các biến thể nucleotide đơn và indels
với OGM để phát hiện biến thể cấu trúc
toàn bộ bộ gen.

- PHÁT HIỆN CÁC LOẠI BIẾN CẤU CẤU TRÚC VỚI ĐỘ NHẠY CAO

* Thêm/ Mất đoạn: 500 bp với bộ gen lưỡng bội 5 kbp với mẫu khảm

* Chuyển đoạn cân bằng và không cân bằng: Lớn hơn 50 kbp

* Đảo đoạn: Lớn hơn 30 kbp

* Lặp đoạn: Lớn hơn 30 kbp

- PHẦN MỀM TRUY CẬP BIONANO

Phần mềm Bionano Access® là một trung tâm dựa trên
web dành cho các hoạt động của Saphyr®, cung cấp tất
cả phần mềm cần thiết để quản lý thử nghiệm và các
ứng dụng OGM. Với Bionano Access, bạn có thể:
• Thiết lập và giám sát các lần chạy từ xa để đánh
dấu các vấn đề tiềm ẩn về chất lượng mẫu
• Thực hiện gọi và chú thích biến thể cấu
trúc
• Lọc và tạo báo cáo biến thể
• Tự động phát hiện biến thể soma và de novo bằng cách so
sánh nhiều mẫu và xuất thành tệp VCF tuân thủ dbVar
• Tạo các tập hợp de novo cho bộ gen tham chiếu cho
từng nhóm quần thể cụ thể

- THUẬT TOÁN PHÂN TÍCH

Bionano Access có một số quy trình phân tích để tận dụng tối đa dữ liệu
OGM của bạn.
• Thuật toán phân tích biến thể hiếm phát hiện các biến thể cấu trúc trên
toàn bộ gen mà không có sai lệch, bao gồm phân tích các mẫu khối u/
khảm không đồng nhất xuống mức phát hiện trung bình của tỷ lệ alen biến
thể 5%
• Thuật toán phân tích số lượng nhiễm sắc thể (CNV) phát hiện các thay
đổi về số lượng từ kích thước 500 kbp cho đến dị bội, xuống tới 10% tỷ lệ
alen biến thể với độ nhạy cao
• Thuật toán chú thích/ annotation biến thể lọc tất cả các biến thể cấu
trúc dựa trên tần suất của các biến thể trong cơ sở dữ liệu có sẵn tích
hợp và cơ sở dữ liệu bên ngoài. Nó chú thích các biến thể bằng cách
cung cấp thông tin gen chồng chéo và thực hiện phân tích bộ ba và so
sánh khối u bình thường
• Thuật toán lắp ráp De novo xây dựng các bản đồ đồng thuận cho các dự
án lắp ráp bộ gen để dàn dựng trình tự sắp xếp thành các cụm có chiều dài
cánh tay nhiễm sắc thể hoặc để gọi các biến thể cấu trúc dị hợp tử với độ
nhạy và độ chính xác chưa từng có
• Thuật toán Bionano EnFocus™ FSHD Analysis Pipeline
dành cho mục tiêu đo lường mảng lặp D4Z4 trên nhiễm sắc thể 4
• Thuật tón Bionano EnFocus™ Fragile X Analysis Pipeline để
đo mục tiêu mảng lặp lại trinucleotide CGG trong gen FMR1

- THÔNG TIN ĐẶT HÀNG